Poliquistosis renal autosómica dominante: cómo realizar su diagnóstico y diagnóstico diferencial por imagen.
Póster Nº:17SEDIAPOS0050
Tipo:Electrónica Educativa
Autores: José Antonio Miras Ventura, Laura Díaz Rubia, Irene Garrido Márquez, Laura Guirado Isla
Keywords:Radiología, enfermedad renal poliquística, ecografía, tomografía computarizada, resonancia magnética, diagnóstico
SECCIONES
Objetivo docente

Este trabajo pretende ser una revisión acerca de las características fundamentales de la poliquistosis renal autosómica dominante, poniendo el  énfasis  en los aspectos más relevantes para el radiólogo, especialmente en lo que se refiere a su diagnóstico ecográfico. Asimismo, se abordará cuándo puede resultar útil la TC y la RM en el estudio de esta patología y  qué entidades hay que tener en cuenta principalmente en su diagnóstico diferencial.


Revisión del tema

La poliquistosis  renal autosómica dominante (PQRAD) es una patología hereditaria multiorgánica que se caracteriza por la aparición y crecimiento progresivo de múltiples quistes en los riñones (así como en otros órganos) que gradualmente van sustituyendo al parénquima renal hasta desembocar en una insuficiencia renal crónica terminal (Figura 1).                

La PQRAD  es la enfermedad renal hereditaria más frecuente. Tiene una prevalencia aproximada de 1 caso cada 800 personas y representa entre un 6 y un 10 % de los casos de enfermedad renal terminal que acaban en diálisis o trasplante renal. La mutación de, al menos, dos genes productores de poliquistinas se ha relacionado con la etiología de la enfermedad: el ...

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Figura 1. Poliquistosis renal autosómica dominante: Parénquima renal bilateral sustituido por innumerables quistes de aspecto simple y tamaño variable, llegando a provocar el desplazamiento de las vísceras hacia la pared abdominal (TC axial). Imagen propiedad del Hospital Universitario San Cecilio, Granada.
Figura 2. Poliquistosis renal autosómica dominante: Múltiples quistes hepáticos de aspecto simple (TC axial). Imagen propiedad del Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada.


Conclusiones

La poliquistosis renal autosómica dominante es una patología frecuente y con un importante impacto social debido a su evolución hacia insuficiencia renal terminal. La ecografía es el método diagnóstico de elección, recomendándose su realización en los familiares de pacientes con enfermedad conocida, donde se puede llegar fácilmente al diagnóstico atendiendo al cumplimiento de los criterios de Ravine-Pei. También se utiliza en el seguimiento de la enfermedad y para realizar el diagnóstico prenatal. Por tanto, el radiólogo deberá enfrentarse tarde o temprano a esta enfermedad en la práctica diaria, ya sea para realizar el diagnóstico, el seguimiento o el diagnóstico urgente de sus complicaciones;  por lo que debe conocer los aspectos básicos de esta...

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